В России обнаружили регион с аномально высоким уровнем генетической болезни. Она начинается с первых дней жизни, вместе с материнским молоком, которое тоже содержит фенилаланин. Снижается уровень IQ, ребенок не может обучаться в школе, а при самом плохом сценарии — даже не обслуживает себя в быту. Так что это крайне опасная болезнь……
"В этом (российском) этносе каждый девятый — носитель мутации"
Один из южных регионов России столкнулся с генетической угрозой: там зафиксирован аномально высокий уровень больных фенилкетонурией. Это опасное заболевание вызывает интоксикацию мозга у детей, необратимо влияя на их интеллектуальные способности. Завлабораторией ДНК-диагностики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр» Александр Поляков рассказал корреспондентам «Ъ» Александру Черных и Валерии Мишиной, что «национальный менталитет» населения мешал врачам оценить масштаб распространения заболевания. По его словам, региональному минздраву необходимо экстренно разработать программу по диагностике фенилкетонурии и информированию населения.
Мы идентифицировали причину заболевания в 2005 году. После этого разработали с региональным Минздравом специальную программу по выявлению носителей мутации. Как правило, сначала смотрят будущих мам. Если мама оказывается носителем, то смотрят будущего папу. Если и будущий папа носитель, то мы им говорим: «Так, ребята…» — «Не женитесь!» — Нет, конечно. «Женитесь, но у вас риск 25%». Вы из школьного курса биологии должны помнить: если мама и папа носители, то половина детей тоже будут носители, четверть абсолютно здоровые, а четверть — больны
И это повод задуматься — нужно ли прерывать беременность, если ребенок сможет прожить долгую жизнь? Другое дело, что это будет сложная жизнь, с ограничениями, с постоянными медицинскими процедурами. Но это решать уже не генетикам, а родителям. Мы не хотим заниматься евгеникой, мы просто информируем семьи, чтобы они могли сделать осознанный выбор.
Ученые нашли необычный способ борьбы с шизофренией
МОСКВА, 25 ноя — РИА Новости. Британские специалисты смоделировали цифровую визуальную модель — «аватара», разговор с которым помогает больным шизофренией справиться с «голосами в голове». Исследование с описанием разработки опубликовано в медицинском журнале The Lancet Psychiatry.
Одни народы микросхемы разрабатывают, вторые с раком борются, треьи технологии наращивают... одним словом каждый народ ищет решения накопившихся проблем
временный (временный) писал (а) в ответ на сообщение:
> Один из южных регионов России столкнулся с генетической угрозой: там зафиксирован аномально высокий уровень больных фенилкетонурией. quoted1
Фенилкетонурия (ФКУ) — это врожденное генетически обусловленное нарушение метаболизма незаменимой аминокислоты фенилаланина (ФА), которая поступает в организм с пищевым белком, в тирозин (ТР).
В Украине частота этого заболевания: один больной ребенок приходится на пять-шесть тысяч здоровых новорожденных.
Причиной заболевания является мутация в гене гидроксилазы фенилаланина (ген ФАГ). В организме больного ребенка происходит накопление избыточного количества фенилаланина в периферической крови, а следовательно, и в ценральной нервной системе (ЦНС). Избыток фенилаланина оказывает тяжелое токсическое действие на организм ребенка. При отсутствии своевременной ранней диагностики это неотвратимо ведет к тяжелому умственному и физическому недоразвитию, являясь причиной ранней детской инвалидности.
Согласно данным Министерства здравоохранения Украины за 2000 год, содержание одного больного с фенилкетонурией, начиная от периода новорожденности до 15 года жизни при полном диетическом лечении, достигает суммы 150 000 долларов США. Расходы государсва на содержание ребенка-инвалида без учёта расходов на скриниговые программы и диетическое лечение составляют около 11 000 гривен. Благодаря эффективному скринингу, а также своевременному внедрению лечения в большинсте случаев становится возможным предупреждение появления неврологических и психиатрических нарушений, что в результате способствует нормальному физическому и психическому развитию больных с ФКУ, а в будущем рождению у них здорового потомства.
Больной ребенок с фенилкетонурией может родиться только в той семье, где оба родителя являются носителями гена ФКУ. Определить носительство гена ФКУ у родительской пары возможно при генетическом обследовании на гетерозиготное носительство, проводимое в медико-генетических центрах. Если в семье уже есть больной ребенок с ФКУ, носительство гена ФКУ у родителей очевидно. Однако даже если оба родителя являются носителями гена ФКУ, их дети не обязательно будут больны. Если принять за 100% всех детей, которые гипотетически могут родиться в данной семье, можно говорить о следующем риске возникновения заболевания ФКУ:
риск рождения больных детей с ФКУ составляет 25%; риск рождения детей, являющихся, подобно их родителям, носителями гена ФКУ составляет 50%; в остальных 25% случаев родятся здоровые дети
Известно, что частота носительства мутантного гена ФКУ среди населения Украины составляет 2 —3%. Частота заболевания примерно 1:7000.
В Украине такого не публиковали в широкие массы и тем более никто не проводил исследования. на эту тему…. а «исследования» россиян, с чистотой генома как в стартпосте, а тем более после 2014 года тут на Украине не то что не уместны, а даже пустого звука не стоят.
>В Украине такого не публиковали в широкие массы и тем более никто не проводил исследования. на эту тему…. а «исследования» россиян, с чистотой генома как в стартпосте, а тем более после 2014 года тут на Украине не то что не уместны, а даже пустого звука не стоят. quoted1
какое скудоумие
Украинская организация родителей детей-инвалидов больных фенилкетонурией (Украинская ФКУ организация)
временный (временный) писал (а) в ответ на сообщение:
> Z_O_V (Z_O_V) писал (а) в ответ на сообщение:
>> Согласно данным Министерства здравоохранения Украины за 2000 год quoted2
>ссылку можно? только желательно из источнико УА, а не сРУ quoted1
Громадська органiзацiя «Українська організація батьків дітей-інвалідів хворих на фенілкетонурію»
help-information.pngВид деятельности: Громадські об`єднання соціального захисту Страна: Україна Адрес: м. Київ, Солом’янський р-н, вул. Фучика буд.8, кв. 211 Телефон: (067)4656714, (044)2488379 ЗКПО: 21721382 Дата регистрации: 18.04.2001
Расчетный счет:
Найменування юридичної особи: Громадська організація «Українська організація батьків дітей-інвалідів хворих на фенілкетонурію»
Код за ЄДРПОУ юридичної особи 21721382
№ рахунку 26009550560700
ПАТ «УкрСиббанк»
МФО 3510005
Председатель правления Украинской организации родителей детей-инвалидов больных фенилкетонурией и ГО «Ассоциация по защите детей-инвалидов больных фенилкетонурией «Здоровая нация» (Киев):